A jemi dëshmitarë të një epoke të re të mjekësisë së personalizuar dhe sa larg jemi gati të shkojmë?

Anela Zorlak

Ideja zuri rrënjë në fillim të shekullit të 20-të me një debat gjatë një kongresi shkencor në Siçili mbi mundësinë e kombinimit të dy ADN-ve me synimin për të arritur në një “ADN rekombinante”. Edhe atëherë ishte e qartë se për çfarë lloj rreziku/bekimi po flisnim dhe në çfarë mund të çonte. Po parashikimi i së ardhmes nga gjenet tona – ndryshimi i fatit përmes manipulimit gjenetik? Duhet të shqetësohemi për të ardhmen apo për të ardhmen e së ardhmes!?

Politikanët shtynë politikën eugjenike /Winston Churchill/, dhe gjigantët në statistikë dhe gjenetikë /Francis Galton/ e studiuan atë. Ndërsa krimet e tmerrshme naziste shkatërruan reputacionin e fushës, eugjenika u përshtat dhe mbijetoi, duke minimizuar lidhjet e hapura me racën dhe kontrollin e detyruar të lindjes, dhe duke theksuar lirinë individuale dhe rëndësinë e shtetit të mirëqenies në mënyrë që të maksimizohet potenciali njerëzor me mjete të tjera përveç trashëgimisë së pastër.

Megjithëse rënia politike e eugjenisë vazhdoi, shkenca moderne na ka treguar se e gjithë godina është ndërtuar mbi themele të lëkundshme: shumica e tipareve dhe sëmundjeve të cilat mund të duam të dimë se si t’i parandalojmë nuk janë aq të thjeshta në fund të fundit, por përfaqësojnë një ndërveprim të dhjetëra gjenet që lidhen edhe me faktorët e jashtëm në dhënien e produktit përfundimtar.

Ne jemi mësuar në shkollë se ngjyra e syve ka një model shumë të thjeshtë trashëgimie; parashikohet jo deterministisht me rreth 16 gjene. Lartësia shpjegohet nga rreth 10,000 variante gjenesh.

Shumë prova, shtyrja e kufijve në gjenetikë dhe kurioziteti i përditshëm po zhurmojnë rreth CRISPR, një teknologji e re që u lejon shkencëtarëve të modifikojnë lehtësisht të dhënat gjenetike. Ky zhvillim do të krijojë një ndryshim thelbësor të marrëdhënieve tona me sëmundjet e përcaktuara gjenetikisht. Në të ardhmen, ne mund të jemi në gjendje të bëjmë më shumë sesa të trajtojmë simptomat e një sëmundjeje gjenetike – në vend të kësaj, ne mund të jemi në gjendje të godasim drejtpërdrejt ADN-në që shkakton sëmundje si distrofia muskulare dhe sëmundja e qelizave drapër, përzgjedhja e “embrionit më të mirë”. para zbatimit – TË CILËN TASHMË PO E BËJMË!

Por ndikimi më i madh që CRISPR do të ketë në jetën e shumicës së njerëzve nuk do të jetë trajtimi i sëmundjeve gjenetike. Është shumë më e madhe: zgjerimi i horizontit tonë të zbulimit, gjë që mund të çojë në përparime që as nuk mund t’i imagjinojmë.

Kurioziteti i padrejtuar shkencor mund të çojë në zbulime të papritura që përmirësojnë jetën tonë. CRISPR është në gjendje të përshpejtojë në mënyrë dramatike zbulimet biologjike duke “demokratizuar” modifikimin e gjeneve. Mjeti u jep shkencëtarëve aftësinë për të fituar njohuri të reja se si funksionon jeta, për shembull, duke testuar se si funksionojnë gjenet në shëndet dhe në sëmundje. Zbatimi i zbulimeve të ngjashme themelore biologjike ka formuar gurthemelin e pothuajse çdo përparimi në shëndetin e njeriut, nga ilaçet e reja kundër kancerit deri te terapitë moderne të kolesterolit.

Teknologjia e redaktimit të gjeneve ka ekzistuar për një kohë, por mjetet e mëparshme kërkonin përpjekje relativisht të mëdha, kështu që pak studiues u angazhuan në këto eksperimente. Redaktimi i bazuar në CRISPR është i shpejtë dhe i thjeshtë dhe tani po përdoret në të gjitha llojet e konteksteve për të bërë pyetje të panumërta në të gjitha sferat e biologjisë.

Sot, duke përdorur CRISPR, ne mund të bëjmë ndryshime në ADN gjenomike dhe të kuptojmë më mirë se çfarë bën secili element i gjenomit. Dhe çka nëse disa nga këto të dhëna çojnë në zbulimin tjetër të madh të papritur? Nëse largohemi nga CRISPR-i në dukje i frikshëm, ne i hapim derën teknikave të tjera që përdoren çdo ditë në diagnostikim me synimin për të parashikuar sëmundjen. Një numër në rritje i testeve gjenetike janë në dispozicion për ne, në masën që kompletet e marrjes së mostrave vijnë në adresat tona të shtëpisë, ne marrim vetë tamponat dhe i ndajmë të dhënat tona “ashtu si”.

Kur vendosni për këtë lloj testi për hir të “riskut të së ardhmes”, në mënyrë të pashmangshme i bëni vetes këtë pyetje: “Çfarë lloj rreziku në të ardhmen jam gati të përballoj?”.

Ndoshta është e çuditshme dhe e pabesueshme që e ardhmja është, në fakt, sot. Por është, nëse udhëhiqemi nga gjenetika dhe një qasje e personalizuar.

Do të jem i lirë të them se sigurisht që kemi hyrë në epokën e qasjes së personalizuar ku analiza e gjeneve do të na ndihmojë të vazhdojmë, edhe para se të diagnostikojmë një sëmundje të rrallë. Ka kohë që shumë gjëra në botën e gjenetikës nuk janë çështje teknike, por ETIKE.

 

Mr. Anela Zorlak, gjenetist