Дали сме сведоци на нова ера на персонализирана медицина, до каде сме подготвени да одиме?

Анела Зорлак

Оваа идеја се вкоренила на почетокот од 20-от век, кога на еден научен собир на Сицилија започнала дебата за можностите на комбинирање на две ДНК со цел добивање „рекомбинантна ДНК“. Уште тогаш беше јасно за каква опасност / благослов зборуваме и до што може да дојде. Што е со претскажувањето на иднината преку гените – менување на судбината преку генетска манипулација? Треба ли да бидеме загрижени за иднината или, сепак, за иднината на иднината!?

Политичарите ја „туркаа“ еугеничката политика (Винстон Черчил), а ја проучуваа џинови на статистиката и генетиката (Френсис Галтон). Ужасните злосторства на нацистите ја уништија репутацијата на теренот, но еугениката се прилагоди и преживеа, намалувајќи ги значењето на отворените врски со расата и присилната контрола на раѓање, и нагласувајќи ја слободата на поединецот и важноста на социјалната држава за да се максимизира човечкиот потенцијал со други средства, освен преку чисто наследство.

Меѓутоа, иако политичкиот пад на еугениката продолжи, модерната наука ни покажа дека целото здание е изградено на климави темели: повеќето особини и болести за кои можеби и би сакале да го знаеме патот до превенција, сепак не се така едноставни, туку претставуваат интеракција на десетина гени кои меѓусебно корелираат со надворешни фактори, така давајќи го финалниот производ.

Уште во училишните клупи нè учат дека за бојата на очите постои многу едноставен образец на наследување; а недерминистички се предвидува со околу 16 гени. Висината се објаснува со околу 10000 генски варијанти.

Многу испитувања, поместувањата на границите во генетиката и секојдневната љубопитност наголемо зборуваат за CRISPR, нова технологија која им овозможува на научниците лесно да ги уредуваат генетските податоци. Овој развој овозможува фундаментална промена на нашиот однос со генетски условените болести. Во иднина, можеби ќе можеме да направиме повеќе од лечење на симптомите на генетската болест – наместо тоа, би можеле директно да удриме на ДНК која предизвикува болести како мускулна дистрофија и болест на српестите клетки, избор на „најдобар ембрион“ пред имплементација – ШТО ВЕЌЕ ГО ПРАВИМЕ! Но, најголемото влијание што CRISPR ќе го има врз животите на повеќето луѓе нема да биде лечењето на генетските болести. Многу е поголемо: ширење на нашиот хоризонт на откритија, што би можело да доведе до напредок кој не можеме ни да го замислиме.

Неусмерената научна љубопитност може да доведе до неочекувани откритија кои ги подобруваат нашите животи. CRISPR е во состојба драматично да ги забрза биолошките откритија со „демократизација“ на уредувањето на гените. Алатката им дава можност на научниците да стекнуваат нови увиди во функционирањето на животот, на пример, преку тестирање како гените функционираат во тек на здравје и на болест. Примената на слични фундаментални биолошки откритија го формира каменот темелник за речиси секој напредок во човековото здравје, од нови лекови против рак до најсовремени терапии за холестерол.

Технологијата за уредување на гени постои веќе некое време, но претходните алатки бараа релативно тежок напор, па мал број истражувачи правеа такви експерименти. Уредувањето врз основа на CRISPR е брзо и едноставно, а сега се користи во секаков вид контекст за поставување на безброј прашања во сите сфери од биологијата. Денеска, користејќи го CRISPR, можеме да направиме промени во геномската ДНК и подобро да разбереме што прави секој елемент од геномот. А што ако некои од тие податоци доведат до следниот голем неочекуван пробив? Ако се оддалечиме од наизглед страшниот CRISPR, отвораме врата за други техники кои секојдневно се користат во дијагностиката со цел предикција на болести. Достапен ни е сè поголем број генетски тестови, во таа мера што подготвени „китови“ за земање примероци ни доаѓаат по пошта на домашна адреса, сами си земаме брисеви и своите податоци ги даваме „тукутака“…

Кога ќе се одлучите на едно такво тестирање околу „идните ризици“, со тоа неизбежно поставете си го и ова прашање: „Ризик од каква иднина сум подготвен да носам?“ Можеби е чудно и неверојатно, како тоа иднината да е – денеска. Но, така е, ако се водиме од генетиката и персонализираниот пристап. Ќе си земам слобода да кажам дека сигурно сме веќе влезени во ерата на персонализираниот пристап каде што анализата на гените ќе ни помогне да одиме во чекор, па дури и пред дијагностицирањето на некои ретки болести – веќе долго многу нешта во светот на генетиката не се прашање на техника, туку на ЕТИКА.

 

Мр. Анела Зорлак, генетичарка