Jesmo li svjedoci nove ere personalizirane medicine, dokle smo spremni ići?

Anela Zorlak

Ova ideja se ukorijenila početkom 20. stoljeća, kada je na jednom naučnom skupu na Sicilija pokrenuta debata o mogućnostima kombinovanja dvije DNK sa ciljem dobijanja “rekombinantne DNK”. Već tada je bilo jasno o kakvoj opasnosti/blagoslovu govorimo i do čega može doći.  Šta je sa predskazivanjem budućnosti iz gena – mijenjanje sudbine kroz genetsku manipulaciju ? Trebamo li biti zabrinuti za budućnost ili ipak za budućnost budućnosti!?

Političari su gurali eugeničku politiku /Winston Churchill/, a proučavali je divovi statistike i genetike /Francis Galton/. Dok su užasni zločini nacista uništili reputaciju terena, eugenika se prilagodila i preživjela, umanjujući značaj otvorenih veza s rasom i prisilnom kontrolom rađanja, te naglašavajući slobodu pojedinca i važnost socijalne države kako bi se maksimizirao ljudski potencijal drugim sredstvima osim čistog naslijeđa.

Međutim, iako se politički pad eugenike nastavio, moderna nauka nam je pokazala da je čitavo zdanje izgrađeno na klimavim temeljima: većina osobina i bolesti za koje  bismo možda i željeli da znamo put prevencije, ipak nisu tako jednostavne, već predstavlju interakciju desetina gena koji međusobno koreliraju sa vanjskim faktorima tako dajući finalni proizvod.

Već u školskim klupama uče nas za boju očiju da ima vrlo jednostavan obrazac nasljeđivanja; a nedeterministički se predviđa sa oko 16 gena. Visina se objašnjava sa oko 10000 genskih varijanti.

Mnoga ispitivanja, pomicanja granica u genetici i svakodnevna radoznalost bruje o CRISPR-u, novoj tehnologiji koja omogućava naučnicima da lahko uređuju genetske podatke. Ovaj razvoj omogućava fundamentalnu promijenu našeg odnosa sa genetski uslovljenim bolestima. U budućnosti, možda ćemo moći učiniti više od liječenja simptoma genetske bolesti – umjesto toga, mogli bismo direktno udariti na DNK koji uzrokuje bolesti kao što su ; mišićna distrofija i bolest srpastih stanica, odabir “najboljeg embrija” prije implementacije – ŠTO VEĆ RADIMO!

Ali najveći utjecaj koji će CRISPR imati na živote većine ljudi neće biti liječenje genetskih bolesti. Mnogo je veće: širenje našeg horizonta otkrića, što bi moglo dovesti do napretka koji ne možemo ni zamisliti.

Neusmjerena naučna radoznalost može dovesti do neočekivanih otkrića koja poboljšavaju naše živote. CRISPR je u stanju dramatično ubrzati biološka otkrića “demokratizacijom” uređivanja gena. Alat daje naučnicima mogućnost da steknu nove uvide u funkcioniranje života, na primjer, testiranjem kako geni funkcionišu tokom zdravlja i bolesti. Primjena sličnih fundamentalnih bioloških otkrića formirala je kamen temeljac gotovo svakog napretka u ljudskom zdravlju, od novih lijekova protiv raka do najsavremenijih terapija holesterola.

Tehnologija za uređivanje gena postoji već neko vrijeme, ali raniji alati zahtijevali su relativno težak napor, pa je malo istraživača radilo takve eksperimente. Uređivanje zasnovano na CRISPR-u je brzo i jednostavno, a sada se koristi u svim vrstama konteksta za postavljanje bezbroj pitanja u svim sferama biologije.

Danas, koristeći CRISPR, možemo napraviti promjene u genomskoj DNK i bolje razumjeti šta svaki element genoma radi. A šta ako neki od tih podataka dovedu do sljedećeg velikog neočekivanog prodora? Ako se odmaknemo od naizgled strašnog CRISPR-a, otvaramo vrata drugim tehnikama koje se svakodnevno koriste u dijagnostici sa ciljem predikcije bolesti. Sve veći broj genetskih testova nam je dostupan, u toj mjeri da nam spremni “kitovi” za uzorkovanje dolaze poštom na kućne adrese, sami uzimamo briseve i svoje podatke “tek tako” dajemo…

Kada se odlučite na jedno takvo testiranje na “buduće rizike”, time neizbježno  postavite sebi i ovo pitanje: “Rizik kakve budućnosti sam spreman nositi?”.

Možda jeste čudno i nevjerovatno, kako to da je budućnost – danas.

Ali jeste, ako se vodimo genetikom i personaliziranim pristupom.

Biću slobodna da kažem da smo zasigurno ušli u eru personaliziranog pristupa gdje će nam analiza gena pomoći da idemo ukorak, čak i prije dijagnosticiranja neke rjetke bolesti – dugo već puno stvari u svijetu genetike nije stvar tehnike, već ETIKE.

 

Mr. Anela Zorlak, genetičarka